Betegsejt-betegség sirálysejtes vérszegénység
Allergia-Vér - Immunrendszer

Betegsejt-betegség sirálysejtes vérszegénység

Betegsejt tulajdonsága

A sirálysejt-betegség (SCD) egy súlyos, örökletes állapot, amely a testben és a különböző szervekben szenved. Ez a vörösvértesteket érinti, ami „hámlás” epizódokat okoz, amelyek fájdalom- és egyéb tüneteket okoznak. A hámlás epizódjai között az SCD-ben szenvedők általában jól vannak. Hosszú távú szövődmények fordulhatnak elő. Az élet korai szakaszában elkezdett jó kezelés megelőzheti a szövődményeket. Ezért a korai diagnózis és a speciális kezelés ajánlott az SCD esetében. Betegsejt jellemvonás nem ugyanaz, mint a sarlósejt betegség.

Sarlósejtes anaemia

Sirálysejtes vérszegénység

  • Sarlósejtes anaemia
  • Mi a sarlósejtes betegség?
  • Ki a sarlósejtes betegség?
  • Mi okozza a sarlósejtes betegséget?
  • Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes betegséget?
  • Betegsejt-betegség tünetei
  • Mi a kezelés a sarlósejtes betegségre?
  • Melyek a sarlósejtes betegségek lehetséges szövődményei, és hogyan kerülhetők el vagy kezelhetők?
  • Mi a kilátás?

Sarlósejtes anaemia

A sirálysejt-betegség (SCD) az öröklött (genetikai) állapotok súlyos csoportja. Ez befolyásolja a vörösvértesteket a vérben. A sirálysejtes vérszegénység az SCD specifikus formájának neve, amelyben két sarlósejt gén van (lásd alább).

Mi a sarlósejtes betegség?

Az SCD-ben a vörösvérsejtek hajlamosak a formájukból kilépni, és sarló alakúak (mint egy félhold) a szokásos lemezformájuk helyett. Ez különböző problémákat okozhat - amint azt később leírtuk. A betegség epizódjai között az SCD-s emberek jól érzik magukat.

A vérsejt normális és a sarló alakú

Az SCD tehát olyan feltételek csoportja, amelyek a vörösvérsejtek sarló alakúvá válnak.

Betegsejt jellemvonás nem ugyanaz, mint az SCD vagy a sarlósejtes anaemia. A sirálysejt tulajdonsága azt jelenti, hogy egyetlen sarlósejt gént hordoz, de általában nem okoz betegséget. További információ a sarlósejt tulajdonságairól.

A betegtájékoztató többi része megvitatja az SCD-t, amely magában foglalja a sarlósejtes vérszegénységet és a többi kevésbé gyakori rendellenességet.

Ki a sarlósejtes betegség?

Az Egyesült Királyságban mintegy 12 500 ember rendelkezik SCD-vel. Ez gyakrabban fordul elő azokban az emberekben, akiknek családja afrikai, afrikai-karibi vagy (kevésbé gyakori az Egyesült Királyságban) ázsiai vagy mediterrán. Ez ritka az észak-európai származású emberek körében. Az Angliában született 2400 csecsemőből 1-en átlagosan SCD van, de egyes városi területeken sokkal magasabbak az arányok - néhány helyen 300 körül.

Az SCD jelenleg az Egyesült Királyságban született csecsemők egyik leggyakoribb örökölt körülménye.

Mi okozza a sarlósejtes betegséget?

Az ok örökölt (genetikai). Változás a génekben, amelyek elmondják a szervezetnek, hogy egy fontos fehérjét, a hemoglobint. Ahhoz, hogy SCD-t kapjunk, szükséged van rá két módosított hemoglobin gének, az egyik a szülőtől. Ha csak egy ilyen génje van, akkor sarlósejt-vonásod van, ami nagyon enyhébb.

sarlósejt-öröklés

Az SCD leggyakoribb típusa akkor fordul elő, ha két sarlósejt génje van (sarlósejtes anaemia). Ennek orvosi leírása a hemoglobin SS (vagy HbSS). Az SCD más típusai közé tartozik egy sarlósejt gén és egy másik, eltérő típusú, eltérő abnormális hemoglobin gén. Ezek a következők: hemoglobin SC; hemoglobin S / béta-talaszémia; hemoglobin S / Lepore; hemoglobin SO arab.

A tünetek, a diagnózis és a kezelés hasonlít minden sarlósejtes állapotra.

Hogyan okoznak a sarlósejt gének az SCD-t?

A sirálysejt gének befolyásolják a hemoglobin nevű fontos vegyi anyag előállítását. A hemoglobin vörösvérsejtekben található, amelyek a vér részét képezik. A hemoglobin oxigént hordoz, és a vér vörös színét adja.

A sarlósejt gének miatt a szervezet kóros hemoglobint termel HbS-nek. (A normál hemoglobint HbA-nak nevezik.) A HbS a HbA-tól eltérően viselkedik. Bizonyos körülmények között a HbS a vörösvértesteket megváltoztatja - a normál fánk alakja helyett a sarló alakú, mint egy félhold. Ezt nevezik sirálynak. A hörgést kiváltó körülmények a hideg, a fertőzés, a szervezetben lévő folyadékhiány (dehidratáció), az alacsony oxigén és a sav (a sav kemény testmozgás során keletkezik).

Mi történik a sarlósejtekkel?

A többnyire HbS-t tartalmazó sarlósejtek nehezebbek és kevésbé rugalmasak, mint a normál vörösvértestek. Szóval, elakadhatnak a kis véredényekben és blokkolhatják őket. Ez hirtelen megtörténhet, és különböző tüneteket okozhat, amelyeket sirálysejt-válságnak neveznek (lásd alább). Az ismételt elzáródások komplikációkhoz is vezethetnek.

A sarlósejteket könnyebben elpusztítják, mint a normál vörösvértestek. Ez azt jelenti, hogy az SCD-ben szenvedők általában vörösvérsejtek, mérsékelt és tartós vérszegénységük van. A mérsékelt vérszegénység általában nem jelent problémát, mert a HbS (a különböző hemoglobinok) oxigént hordoz, és a test kompenzálhat. Ugyanakkor különböző okokból súlyos anémiát kaphat. Például, ha túl sok vér kerül a lépbe, ha túl sok vörösvértest lebomlik egyidejűleg, vagy bizonyos fertőzések miatt, amelyek megakadályozzák a vérsejteket. Egy súlyos anémia nagyon beteg lehet.

Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes betegséget?

A diagnózist vérvizsgálattal végzik. A vérmintát elemezzük annak megállapítására, hogy milyen típusú hemoglobin van jelen a vérben (hemoglobin elektroforézis vagy más módszerek segítségével). Ez diagnosztizálhatja a sarlósejtek és a sarlósejtes betegségek (SCD) legtöbb esetét. Néha az eredmény nem világos, és további vizsgálatokra van szükség, mint például a DNS (genetikai) tesztek.

A diagnózist vérvizsgálattal végzik. A vérmintát elemezzük annak megállapítására, hogy milyen típusú hemoglobin van jelen a vérben.

A terhes nők és a csecsemők szkrínelésére vonatkozó politikák az Egyesült Királyságban különböznek - lásd a "Sápolósejt és thalassemia szűrés: program áttekintés" linket a "További olvasmányok és hivatkozások" alatt. A házirendek attól függnek, hogy él-e olyan területen, ahol több mint kevesebb, mint több mint 1,5 csecsemő 10 000 születéséből született sarlósejtes betegséggel.

Vizsgálatok terhes nők számára

Ha az eredmény azt mutatja, hogy egy sarlósejt gént hordoz, akkor egy tesztet is kínálnak a baba apjának (ha lehetséges). Mindkét szülői teszt eredményei segítenek eldönteni, hogy az SCD befolyásolhatja-e a gyermekét. Az eredményeket meg fogják magyarázni.

Ha van esély arra, hogy a baba örökölhesse az SCD-t, tanácsot kapnak arra, hogy megvitassák, hogy szeretné-e további tesztet készíteni a születendő gyermekre - prenatális tesztre. A prenatális vizsgálat megállapítja, hogy a születendő gyermeknek valójában SCD-je van-e. Ha igen, tanácsadásra kerül sor, hogy megvitassák, hogy ez hogyan befolyásolhatja a babát, és hogy folytatni kívánja-e a terhességet.

Vajon az SCD terhesség alatt rosszul fogná a babámat?
Nem; ez nem érinti a baba a méhben. A tünetek körülbelül 3 hónapos korban kezdődnek, és az SCD-kezelésnek ebben a korban kell kezdődnie.

Mikor van a legjobb idő a teszt elvégzésére?
Ha terhes, az ideális idő ahhoz, hogy egy sarlósejtes vérvizsgálatot végezzen magának, mielőtt 10 hetes terhes lenne. Ez több időt biztosít a partner vagy a baba tesztelésére, ha szükséges. A terhesség elején kérdezheti meg kezelőorvosát, ha még nem ajánlotta fel Önnek. A tesztek azonban még később is elvégezhetők.

A prenatális vizsgálatot (a születendő csecsemőre) a terhesség típusától függően 10 terhességi hét után lehet elvégezni. A szokásos tesztek a korionos villus mintavétel (CVS) vagy az amniocentesis.

Meg kell-e és a társamnak teszteket elkezdeni a család megkezdése előtt?

A nők vagy párok a család megkezdése előtt érdemesek lehetnek a sarlósejtek tulajdonságainak tesztelésére, különösen akkor, ha a családjuk eredetileg valószínűbb, hogy a sarlósejt tulajdonsága nagyobb. Az Egyesült Királyság Sickle Cell Society és számos egészségügyi szakember ösztönzi a sarlósejtek tulajdonságainak tudatosítását és a korai tesztelést. Megkérdezheti orvosát a sarlósejtes vizsgálatról.

A terhesség előtti tesztek előnye, hogy tudni fogja, hogy van-e lehetőség arra, hogy a baba örökölhesse az SCD-t. Ez hasznos lehet a terhességről szóló döntések meghozatalakor. Például előfordulhat, hogy terhesség alatt prenatális vizsgálatot kell végezni, ha fennáll a veszélye az SCD-nek a baba számára.

A jelenlegi ajánlások azt mutatják, hogy a termékenységet vizsgáló és a meddőségi kezelésben részesülő nőket tesztelni kell a sarlósejt tulajdonságaira.

Vizsgálatok újszülöttek számára

Az Egyesült Királyságban az újszülötteknek a születés után 5-8 nappal vérproblémás tesztet kapnak. Ez számos olyan orvosi állapotra vonatkozik, amelyek fontosak, mivel a korai kezelés különbséget tesz. A tesztet úgy végezzük, hogy egy kis foltot veszünk a baba sarokból. A vérspot teszt most az Egyesült Királyságban az SCD vizsgálatát is magában foglalja. Az eredményeket körülbelül hat héttel később kapja meg.

Ha a gyermeknek sarlósejtje van, nem szükséges semmilyen intézkedés vagy kezelés. Ha a baba SCD-vel rendelkezik, az eredményt megmagyarázza. A diagnózis ellenőrzésére és a kezelés megkezdésére klinikai kinevezést kap. A kezelést a gyermek 3 hónapos koráig kell megkezdeni.

Betegsejt-betegség tünetei

Az SCD tünetei jönnek és mennek. Általában vannak tünetek (epizódok), de epizódok között jól érzi magát. Az ok, hogy a tünetek jönnek és mennek, az, hogy a vörösvérsejtek az idő nagy részében normálisan viselkedhetnek - de ha valami túl sokat okoz, akkor a sarlósejtek tüneteket okoznak. Ha súlyos és hirtelen tünetek merülnek fel, akkor ezt sirálysejtes válságnak nevezik.

A tünetek sok egyéni változata van - hány és milyen gyakran kapja meg őket. Néhány SCD-ben szenvedő embernek gyakori tünetei vannak, míg mások nagyon kevés, és SCD-je alig észrevehető. A legtöbb ember számára a tünetek a két szélsőség között vannak. A legtöbb SCD-ben szenvedő embernek évente néhány szérumsejtes válsága van.

A tünetek általában néhány hónapos kor után kezdődnek. (Az életkor előtt a baba eltérő hemoglobint tartalmaz, amelyet magzati hemoglobinnak neveznek, amelyet a sarlósejt gén nem befolyásol.)

A különböző tünetek, amelyek akkor fordulhatnak elő, ha az SCD-t tartalmazzák:

A fájdalom epizódjai

Ezeket fájdalom- vagy vaso-okklúziós válságnak is nevezik. Ezek akkor fordulnak elő, ha a sarlósejtek a csontokban lévő kis ereket blokkolják, ami fájdalmat okoz. A fájdalom általában csontokban és ízületekben fordul elő. A fájdalom enyhe és súlyos lehet, és hirtelen bekövetkezhet.

A csecsemők és a kisgyermekek gyakori tünetei az ujjak és a lábujjak kis csontjai, amelyek duzzadtak és fájdalmassá válnak - ezt daktilitisnek hívják.

A hasi (hasi) fájdalom epizódjai akkor fordulhatnak elő, ha a sarlósejtek megakadályozzák a hasi véredényeket.

Akut mellkasi szindróma

Ez akkor fordul elő, ha a tüdőben blokkolt vérerek vannak, és néha tüdőfertőzéssel fordulhat elő.

A tünetek közé tartozik a mellkasi fájdalom, a magas hőmérséklet (láz) és a légszomj. A csecsemőknek és a kisgyermekeknek lehetnek homályosabb tünetei, és általában rosszul néznek ki, hiányoznak az energia (letargikus), nyugtalanok vagy gyors légzés. Az akut mellkasi szindróma nagyon súlyos, és gyanúja esetén sürgősen kell kezelni a kórházban.

Az akut mellkasi szindróma néhány nappal a fájdalmas sarlóválság után kezdődhet. A leggyakoribb a terhes vagy a közelmúltban csecsemővel rendelkező nőknél.

fertőzések

Az SCD-ben szenvedő emberek hajlamosabbak a súlyos fertőzésekre, különösen bizonyos típusú baktériumok (baktériumok) esetében, amelyek tüdőgyulladást, meningitist, szeptikémiát vagy csontfertőzést okozhatnak. (Ezek közé tartozik a pneumococcus, Haemophilus influenzae b típusú és meningococcus baktériumok, valamint a csontokat megfertőző szalmonella baktériumok.) A fertőzés tünetei közé tartozik a láz, az általános betegség érzése és a fájdalom az érintett testrészben.

Az SCD-ben szenvedő gyermekeknél nagy a kockázata a súlyos vagy életveszélyes fertőzések kialakulásának. Fontos, hogy orvoshoz jusson gyorsan ha gyanít egy fertőzést vagy rosszul érzi magát.

jegyzet: a sarlósejtes válságban láz lehet fertőzés nélkül.

Betegsejtes vérszegénység

A vérszegénység a vérben a hemoglobin hiánya. Mint fentebb említettük, az SCD-ben szenvedők általában mérsékelt vérszegénységgel rendelkeznek, ami általában nem okoz problémát. Ugyanakkor időnként az SCD-s betegek súlyos anémiát kaphatnak, ami súlyos lehet. Nagyon hirtelen vagy fokozatosan előfordulhat. Sürgős kezelésre lehet szükség.

A súlyos vérszegénység tünetei:

  • Fáradt, halvány, légszomj, szédülés, rosszullét (hányinger) vagy gyors légzés - rosszabb a fizikai aktivitás.
  • A csecsemők és a kisgyermekek álmosak lehetnek, nem sok vagy általában rosszul táplálkoznak.
  • Sápadt bőrszín (az ajkakon, nyelveken, körmökön vagy szemhéjakon a legkönnyebben látható).
  • Gyermekeknél a lép néha gyorsan növekszik és hirtelen súlyos vérszegénységet okoz. A megnagyobbodott lép a hasban van és érezhető. A szülők megmutathatják, hogyan érezhetik gyermekük lépét. Ha a lép gyorsan növekszik, az a jel, hogy sürgős kezelésre van szükség.

Mi a kezelés a sarlósejtes betegségre?

Általában az SCD-t nem lehet gyógyítani, így az egész életen át tartó kezelés és a monitorozás szükséges. Számos különböző kezelés segít megelőzni a sarló epizódokat, vagy megelőzheti a kapcsolódó problémákat, például a fertőzést.

A kezelés alapelvei

  • Önnek orvosnak vagy csapatnak kell kezelnie, aki tapasztalattal rendelkezik az SCD betegek kezelésében. Ha a szakember messze van az otthonától, akkor a kezelések egy része helyi kórházi vagy orvosral is járhat, de a helyi orvosoknak tanácsot kell kérniük a szakemberétől.
  • Mivel az SCD tünetei hirtelen elindulhatnak, orvoshoz kell fordulniuk, és szükség esetén sürgősen, kórházi kezelésben kell részesülniük.
  • Megmutathatja, hogyan kell felismerni a tüneteket (önmagában vagy gyermekében), hogy a kezelést gyorsan el lehessen indítani.
  • A kezelést az Ön egyéni igényeihez kell igazítani.
  • Fontos, hogy a fertőzés elleni megelőző kezeléseket, és vegyenek részt az ellenőrzéseken.

Az őssejt-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely képes gyógyítani az SCD-t. Csak súlyos SCD esetén használják. Használatát az eljárás mellékhatásai és a megfelelő donorok elérhetősége korlátozza.

Egészségesnek maradni

  • Általában ajánlott napi antibiotikum (penicillin vagy eritromicin, ha allergiás a penicillinre). Ez különösen fontos az 5 év alatti gyermekek súlyos fertőzés elleni védelme érdekében.
  • Immunizációk: minden szokásos gyermekkori védőoltást javasolnak, PLUS-nak évente egyszer be kell állítania a meningitis és a hepatitis B, PLUS elleni influenza (influenza) vakcinázást. Ezeket a vakcinákat az SCD-ben szenvedő felnőttek és az SCD-s gyermekek számára is ajánljuk.
  • Vitamin-kiegészítők: általában ajánlott extra folsav. Ez segít a szervezetnek, hogy új vörösvértesteket készítsen.
  • Utazás: ha olyan országba utazik, ahol malária van, legyen óvatos a malária megelőzésére szolgáló gyógyszerek szedése és a szúnyogcsípések megelőzése érdekében (az SCD-ben szenvedő betegek nagyon betegek lehetnek a maláriából).
  • Kerülje a dohányzást (ami rossz a vérerek számára) és a felesleges alkoholt.

Kerülje azokat a tényezőket, amelyek kiválthatják a szúrást

A szúrást kiváltó tényezők a következők:

  • Hideg.
  • Oxigénhiány.
  • A folyadék hiánya a szervezetben (kiszáradás).
  • Kemény edzés.
  • Magas hőmérséklet (láz).
  • Fertőzés.

Így segíthet:

  • Igyon sok folyadékot.
  • Rendszeresen gyakoroljon edzést (de ne kerüljön túlzott erőfeszítés), és egy egészséges, kiegyensúlyozott étrendet vegyen.
  • Kerülje a hidegséget; jól csomagolva. Kerülje a túlzott terhelést.
  • Gyorsan kezelje a fertőzést és a lázakat. Általában részletes tanácsokat kap a láz vagy fertőzés jeleinek ellenőrzéséről magadban vagy gyermekében, és hogyan kell gyorsan kezelni.
  • Ha rosszul érzi magát, azonnal keresse fel orvosát. Mondja el az orvosoknak és az ápolóknak, hogy rendelkezik SCD-vel.

A sarló epizódok kezelése

A sarlósejtes válsággal rendelkezők túlnyomó többsége nem szükséges a kórházba való kezelésre. Ha a fájdalom enyhe és nincs láz, akkor otthon lehet kezelni. A kezelés általában a következőket foglalja magában:

  • fájdalomcsillapítók. A fájdalom mennyiségétől függően különböző típusú fájdalomcsillapításokat szedhet. Enyhe fájdalomcsillapítók a paracetamol vagy az ibuprofen. Mérsékeltek a kodein vagy a dihidrokodein. Erős fájdalomcsillapító, például morfin szükséges lehet a súlyos fájdalomhoz - ez általában kórházban történik.
  • Jó hidratáció. Ez általában azt jelenti, hogy extra folyadékot fogyaszt, vagy néha csöpög az egyik vénájába, ami akkor szükséges, ha rosszabb vagy nem tudsz inni.
  • Oxigén. Ezt általában a kórház arcmaszkán keresztül adják meg. Ha nem kap elég oxigént, akkor a vörösvértestek többsége lehet sarló alakú.
  • Antibiotikumok. Ezeket akkor használják, ha fertőzése van, vagy ha fertőzés gyanúja merül fel. (Általában már rendszeres prevenciós antibiotikumot szed, amint azt fentebb kifejtettük. Ha egy aktív fertőzés gyanúja áll fenn, akkor nagyobb dózisban szüksége lesz egy másik antibiotikumra.)

Az SCD-vel rendelkező embereknek meg kell próbálniuk elkerülni a sarlósejt-válság esetleges kiváltóit, amennyire lehetséges. Például próbáljon melegen tartani hideg időben, próbálja meg elkerülni a kiszáradást, és óvintézkedéseket kell tennie, ha extrém edzésen megy át.

Vérátömlesztés

A vérátömlesztés hasznos kezelés bizonyos helyzetekben, például akut mellkasi szindróma vagy súlyos anaemia esetén. Alkalmazható bizonyos komplikációk megelőzésére vagy kezelésére is. A transzfúzió segít, mert normál vörösvértesteket ad a vérbe. Ez kijavítja az anaemiát és csökkenti a hámlás hatását. A vérátömlesztéseknek lehetséges mellékhatásai lehetnek, mint például a vas túlterhelése és az immunrendszer problémái. Ezért a transzfúziókat egy adott szükségletre adjuk, nem pedig rutinszerűen.

Akut mellkasi szindróma kezelése

Akut mellkasi szindróma esetén a kezelés egy része megegyezik a fent említett betegséggel (fájdalomcsillapítók, hidratálás és antibiotikumok).Szükség lehet egy vérátömlesztésre és oxigénre is. A mellkas-fizioterápia egyfajta ösztönző spirometriája is segít.

A hidroxi-karbamid

A hidroxikarbamid (más néven hidroxi-karbamid), amelyet rendszeresen szednek, segíthet csökkenteni a tünetek, mint a fájdalom epizódok és az akut mellkasi szindróma mennyiségét. A hidroxikarbamidnak súlyos mellékhatásai lehetnek, és vérvizsgálatokkal kell figyelniük. Lehet, hogy lehet, de Önnek és kezelőorvosának meg kell gondolnia, hogy milyen előnyei és hátrányai vannak.

Nők egészsége

Fogamzásgátlás.
A fogamzásgátló módszer megválasztását gondosan figyelembe kell venni. Az intrauterin fogamzásgátló eszköz (néha „tekercsnek”) különösen nehéz fájdalmas időszakokat okozhat. Az injektálható fogamzásgátlók (például a Depo-Provera®) használatáról bizonyos esetekben védelmet nyújtanak a sarló epizódok ellen.

A baba tervezése és a terhesség.
Az SCD alkalmazása növeli a terhesség bizonyos problémáinak kockázatát, mint például a magas vérnyomás vagy a koraszülés. Emellett az SCD tünetei terhes állapotban is növekedhetnek. Ne feledje, hogy bizonyos gyógyszereket, például a hidroxi-karbamidot el kell kerülni, ha a fogamzásgátló vagy terhes. Ha terhes vagy terhes lesz, akkor azt is javasoljuk, hogy nagyobb 5 mg-os folsavat vegyen be. Tehát, ha terhességet tervez vagy terhes, keresse fel kezelőorvosát. A terhesség ideje alatt rendszerint egy speciális szakember felügyelete alatt áll.

Előfordulhat, hogy tesztelje a partnerét és a születendő gyermekét, hogy megtudja, vajon örökölhet-e az Ön gyermeke.

Érzéstelenítők és műveletek

A műtét vagy az érzéstelenítő az egyik olyan dolog, ami kiválthatja a szúrást. Ezért mindig mondja el anesztetikusának, sebészének és más egészségügyi személyzetének, hogy van SCD-je, így óvintézkedéseket lehet tenni a sarlózás kockázatának csökkentése érdekében. Előfordulhat például, hogy a műtét vagy érzéstelenítés előtt vérátömlesztés javasolt.

Melyek a sarlósejtes betegségek lehetséges szövődményei, és hogyan kerülhetők el vagy kezelhetők?

Gyermekek esetleges szövődményei

Növekedés, fejlődés és táplálkozás
Mint bármely hosszú távú betegség esetében, az SCD-vel rendelkező gyermek a szokásosnál lassabban nőhet, vagy alultáplálhat, ha a betegség befolyásolja étvágyukat. Gyermekének növekedését, fejlődését és táplálkozását rendszeresen ellenőrizni kell, és szükség esetén táplálékkiegészítők adhatók.

Néhány SCD-ben szenvedő gyermeknél a szokásosnál hosszabb ideig tart, hogy éjszaka kontrollálhassák a húgyhólyagjukat, így nedvesíthetik az ágyat (éjszakai enurézis). Különböző kezelések segíthetnek.

A tinédzserek számára a pubertás 2-3 évvel később kezdődhet, mint az átlag.

A csontok növekedése is hatással lehet. Például a csípő vagy a váll ízületei a csont azon részén blokkolt vérerek következtében változnak. Ha egy ízület súlyosan érint, szükség lehet a műtétre.

Agyvérzés vagy agyi sérülés
Ez komoly szövődmény, és 10 gyermekből vagy tizenévesből körülbelül 1-et érint. Ha a sarlósejtek blokkolják az agyi ereket, ez stroke-ot okozhat. Lehetnek olyan stroke-tünetek, mint az arc vagy a végtag gyengesége vagy a beszéd nehézsége. Néhány gyermek esetében nem lehet nyilvánvaló tünetek. Azonban sok apró stroke finom agykárosodást okozhat, és megnehezítheti a tanulást.

A stroke-ot vérátömlesztéssel kezelik, ami javítja az agy véráramlását. A kutatás azt is kimutatta, hogy a rendszeres vérátömlesztések segítenek a stroke megelőzésében. A transzkraniális Doppler nevű ultrahangvizsgálatot használhatjuk az agy véráramlására. Ez segít abban, hogy az orvosok eldönthessék, hogy a gyermeknek szüksége van-e vérátömlesztésre a megelőzéshez. A 3 évesnél idősebb gyermekeknek fel kell ajánlani ezeket a vizsgálatokat.

Lép problémák
A lép a hasban (has) található szerv, a bal felső sarokban. Funkciója az immunrendszer segítése. A sirálysejtek blokkolhatják a lépben lévő ereket. Ez megteheti a lép lépését hirtelen a vérben, ez olyan, mint a vér elveszítése a lépbe. Ez a hirtelen és súlyos vérszegénység egyik oka, amikor gyermeke hirtelen megbetegedik. Az orvosi kifejezés a lépsejt-megkötés. Szükséges a vérátömlesztéssel történő sürgős kezelés.

Ha ez a probléma többször történik, akkor az egyik lehetőség a lép eltávolítása. A felnőttkorban azonban a probléma rendszerint megszűnik, mert a lép kemény (fibros), és nem tud duzzadni.

Parvovírus fertőzés
A parvovírus a gyermekkorban gyakori fertőzés. Általában enyhe betegséget okoz magas hőmérsékleten (lázzal), öblített arccal és kiütéssel. Az SCD-vel a vírus megzavarhatja a csontvelőt, ami aztán megállítja a vér készítését egy ideig. Ez súlyos anémiát okoz, és vérátömlesztéssel kell kezelni mindaddig, amíg a csontvelő vissza nem áll.

A vérátömlesztések szövődményei
A transzfúziók vérreakciókat okozhatnak. Ezek kevésbé valószínűek, ha a vér gondosan illeszkedik a vércsoporthoz. A fertőzések, mint például a hepatitis B és C, transzfúzió útján továbbíthatók. Ez kevésbé valószínű az Egyesült Királyságban és azokban az országokban, ahol a donorvér fertőzöttségét vizsgálják. A hepatitis B vakcinázása szintén ajánlott.

Az ismételt vérátömlesztések túlterhelhetik a testszöveteket vaszal. Szükség lehet tesztekre a testben lévő vasszint mérésére. Ha a vasszint magas, szükség lehet a kelátképzésre, ami segít a szervezetnek megszabadulni a felesleges vastól.

Az idősebb tinédzserek és felnőttek esetleges szövődményei

Különböző szervek károsodása fokozatosan kialakulhat a tinédzser és a felnőtt korban, az apró véredények ismétlődő, kis blokkolása miatt. A szövődmények száma személyenként változik.

Tüdő, szív és vese
Ezen szervek bármelyike ​​károsodhat. Ezért rendszerint a szív, a tüdő és a vesefunkció rendszeres ellenőrzését ajánljuk. Különböző kezelések segíthetnek.

Szemek
Rendszeres szemvizsgálatok fontosak. Az SCD változásokat okozhat a szem hátoldalán lévő vérerekben (retina); ezt retinopathiának hívják. A retinopátia esetén a további károsodás megelőzésére lézeres kezelést alkalmaznak.

A sarlósejtek a véredény hirtelen elzáródását is okozhatják. Ha ez megtörténik, hirtelen csökken a látása. Ez azonnali kezelést igényel. Szóval, mindig gyorsan forduljon orvoshoz, ha a látásod bármilyen módon hirtelen csökken.

Nem kívánt erekció
Egyes tizenéves fiúk és férfiak SCD-vel nemkívánatos erekciót kaphatnak a péniszen, ami fájdalmas lehet. Ennek orvosi neve a priapizmus. Ez nagyon rövid lehet, de ha az erekció nem csökken egy órán belül, akkor sürgős kezelésre van szükség. Különböző kezelések vannak a nem kívánt erekció enyhítésére vagy megelőzésére.

Az epekövek
Az epehólyagban lévő kövek gyakrabban fordulnak elő az SCD-ben szenvedő embereknél, és fájdalmat okozhatnak a has jobb felső részén. Szükség lehet a kezelésre, amely általában az epehólyag eltávolítására szolgál.

Lábfekélyek
A lábfekélyek előfordulhatnak az SCD-vel, de nem gyakori. A kezelés kötszerekkel, és cink-kiegészítők segíthetnek.

A vérátömlesztések szövődményei
Ezeket a gyerekeknek a fentiekben ismertetjük, és a felnőttekre is vonatkoznak.

Mi a kilátás?

A sirálysejt-betegség (SCD) komoly állapot, amely az életet lerövidítheti. Kezelés nélkül az SCD-ben szenvedő betegek gyermekkorban halhatnak meg, például a fertőzésektől. A jó kezelés nagy különbséget tesz. A kezelés javulása azt jelenti, hogy a várható élettartam nőtt.

A modern kezelést követően az SCD még mindig súlyos vagy életveszélyes problémákat okozhat. Veszélyes problémák súlyos fertőzés, akut mellkasi szindróma és hirtelen súlyos vérszegénység. Fontos a tünetek és a korai kezelés ismerete.

Az SCD súlyossága és kilátása (prognózisa) sok egyénileg változik. Egyesek nagyon kevés problémát szereznek az SCD-ről; másoknak több tünetük van vagy több szövődményük van.

A sarlósejtes vérszegénység kezelése az orvostudomány fejlődő területe. Új kezelések folytatódnak, és a fenti kilátásokra vonatkozó információk nagyon általánosak. A szakembere, aki ismeri az ügyét, pontosabb információkat adhat az adott helyzettel kapcsolatos kilátásokról.

A hátfájás a gyermekeknél

Mi a teendő, ha a gyermek nem tud aludni