osteopetrosis

osteopetrosis

Ez a cikk a Orvosi szakemberek

A szakmai referencia cikkek az egészségügyi szakemberek számára készültek. Ezeket az Egyesült Királyság orvosai írják, és kutatási bizonyítékok, az Egyesült Királyság és az európai iránymutatások alapján. Talán találunk egyet egészségügyi cikkek hasznosabb.

Ezt az oldalt archiválták. Nem frissült 2010.12.20. Óta. A külső hivatkozások és hivatkozások már nem működnek.

osteopetrosis

  • Járványtan
  • Bemutatás
  • Megkülönböztető diagnózis
  • Laboratóriumi vizsgálatok eredményei
  • Kapcsolódó betegségek
  • vezetés
  • szövődmények
  • Prognózis

Szinonimák: márvány csontbetegség, Albers-Schönberg-betegség[1]

Az osteopetrosis egy olyan klinikai szindróma, amelyet az oszteoklasztok nem képesek a csont reszorbciójára vezetni, ami a csontmodellezés és a remodellezés károsodásához vezet.[2] Ez a csonttömeg sérülését eredményezi a megnövekedett csonttömeg ellenére, és csontvelő-meghibásodást, zavaró fogfájást, idegrendszeri szindrómákat és növekedési zavarokat is okozhat.

Az osteopetrosis egy heterogén rendellenesség, amely különböző molekuláris elváltozásokat és számos klinikai jellemzőt foglal magában. Két fő forma létezik:

  • A recesszív öröklődő súlyos osteopetrosis.[3]
  • Dominánsan örökölt enyhe forma.[4]

Járványtan

A teljes incidenciát 100 000-500 000-ben becsülik 1 esetnek.[1]

Bemutatás

Súlyos osteopetrosis

  • A csecsemő rövid, egy nagy fej és frontális főnök, kopogtat.
  • Az idegtömörítés vakságot és süketséget okoz.[2]
  • A csontvelő térbeli csökkenése anémiát okoz.
  • Előfordulhat, hogy hidrocefalusz, késleltetett fogak kitörése, törések.

Enyhe petrosis

  • Ez a tünetmentes és a röntgensugárral felfedezett, a hosszú csontok és a kezek és lábak kis csontjainak enyhe vérszegénységével együtt fellépő törésekig terjed.
  • A betegek osteoarthritisben vagy osteomyelitisben fordulhatnak elő.[5]
  • Ritkán a súlyosabb formában a süketség és a vakság idegnyomást okoz.

Megkülönböztető diagnózis

  • myelofibrosis
  • Vese glomeruláris osteodystrophia
  • Örökletes hypophosphataemia
  • Fluorózis felnőttekben
  • hypoparathyreosis
  • pszeudo
  • Ólom toxicitás

Laboratóriumi vizsgálatok eredményei

  • A diagnózist rendszerint diagnosztikai röntgensugarak készítik:[6]
    • Általános osteosclerosis; a csontok egyenletesen szklerotikusak lehetnek, de a csípőszárnyakban és a hosszú csontok végei között váltakozó szklerotikus és fényes sávok figyelhetők meg.
    • A csontok lehetnek klubszerűek, vagy csontként jelennek meg a csonton belül.
    • Az egész koponya sűrűbb és sűrűbb, különösen az alapnál.
    • A szinuszok kicsiek.
    • A csigolyák nagyon radiodenzívek, és váltakozó sávokat mutathatnak (rúd-jersey jel).
    • A törések vagy oszteomielitisz bizonyítékai lehetnek.
    • Súlyos osteopetrosis:
      • Jellemző változások (a metafizikák „Erlenmeyer-lombik deformitása”) röntgenfelvételen.
    • Enyhe osteopetrosis:
      • A röntgensugárzás a csontsűrűség általános növekedését és a metafizikák klubozását mutatja.
      • A csigolyatestekben a váltakozó, fényes és sűrű sávok szendvicsszerű megjelenést okoznak.
  • Előfordulhat, hogy a CT-vizsgálat szükségessé válik, és az MRI alkalmazása a súlyos, recesszív betegségben a csontvelő képalkotására korlátozódik, amely általában halálos átültetés nélkül halálos.[6]
  • Súlyos osteopetrosis esetén a plazma kalcium csökken, a savfoszfatáz és a kalcitriol megemelkedik.

Kapcsolódó betegségek

A karbon-anhidáz hiánya a vese tubuláris acidózisával, cerebrális kalcifikációjával, növekedési zavarával és mentális retardációjával kapcsolatos petrosist okozhat.

vezetés

A csecsemő osteopetrosis kezelést igényel. Felnőtt osteopetrosis nem igényel kezelést, kivéve ha olyan komplikációk keletkeznek, amelyek kezelést igényelnek. A felnőtt típusra nincs specifikus orvosi kezelés.
A menedzsment elsősorban a szövődmények korrigálására és az életminőség javítására összpontosít. A génhibákat még nem azonosították.[7] A szövődmények kezelése magában foglalja a törések kezelését és az ízületi helyettesítést.[5] A csecsemő osteopetrosis kezelése a következőket tartalmazza:

  • Úgy tűnik, hogy a D-vitamin elősegíti a nyugalmi oszteoklasztok stimulálását és a csontreszorpciót.
  • A kalcitriol nagy dózisai, valamint a korlátozott kalciumbevitel, néha drámaian javítják az osteopetrosist, de általában csak szerény klinikai javulást eredményeznek, ami a terápia leállítása után nem tartható fenn.[8]
  • Gamma-interferon:
    • Ez hosszú távú előnyöket eredményezett.
    • Javítja a fehérvérsejtek működését, és így csökkenti a fertőzést. A trabekuláris csontmennyiség lényegesen csökken és a csontvelő térfogata nő. Ez a hemoglobin, a vérlemezkeszám és a túlélési arány növekedéséhez vezet.
    • A kalcitriollal végzett kombinált terápia jobb, mint önmagában a kalcitriol.
  • Az eritropoietin az anaemia javítására használható.
  • A kortikoszteroidokat a csontreszorpció stimulálására és a vérszegénység kezelésére alkalmazták, de hónapokra vagy évekre is szükség lehet, és nem az előnyben részesített kezelési lehetőség.
  • Csontvelő átültetés:
    • Javítja a csecsemő osteopetrosis néhány esetét.
    • Meggyógyíthatja a csontvelő-elégtelenséget és az anyagcsere-rendellenességeket azoknál a betegeknél, akiknek betegsége az osteoclast-sejtvonal belső hibájából ered.[9]
    • A csontvelő-átültetés az egyetlen gyógyító kezelés, de csak azokra a betegekre korlátozódhat, akiknek hibái az osteoklaszt-vonalra jellemzőek.
  • Sebészet:
    • A csecsemő osteopetrosisban a műtéti kezelés néha a törések miatt szükséges.
    • Felnőtt osteopetrosis esetén a műtéti kezelés esztétikai okokból (pl. Figyelemre méltó arc-deformációjú betegeknél), funkcionális okok miatt szükséges (pl. Többszörös törések, deformáció és funkcióvesztés) vagy súlyos, rokon degeneratív ízületi betegség esetén.

szövődmények

  • A csontvelő meghibásodása, súlyos vérszegénységgel, vérzéssel és fertőzésekkel.
  • Növekedési korlátozás és nem sikerült.

Prognózis

  • Kezeletlen, a csecsemő osteopetrosis általában az élet első évtizede által okozott halált okoz súlyos anémia, vérzés vagy fertőzés következtében.
  • Az osteopetrosisos felnőttek általában tünetmentesek, és jó hosszú távú túlélési arányuk van.

Hasznosnak találta ezt az információt? Igen nem

Köszönjük, hogy elküldtünk egy kérdőíves e-mailt a preferenciáink megerősítésére.

További olvasmányok és referenciák

  • Osteopetrosis, Wheeless 'ortopédiai tankönyv

  1. Bhargava A és mtsai; Osteopetrosis, eMedicine, 2009. október

  2. Steward CG; Az osteopetrosis neurológiai aspektusai. Neurobiol Neuropathol Applur. 2003 április 29. (2): 87-97.

  3. Osteopetrosis, autoszomális recesszív, online Mendeli öröklés emberben (OMIM)

  4. Osteopetrosis, autoszomális domináns, online Mendeli öröklés az emberben (OMIM)

  5. Landa J, Margolis N, Di Cesare P; Az osteopetrosisos beteg ortopéd kezelése. J Am Acad Orthop Surg. 2007 november 15 (11): 654-62.

  6. Stoker DJ; Osteopetrosis. Semin Musculoskelet Radiol. 2002 Dec6 (4): 299-305.

  7. Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Az osteopetrosis genetikája, patogenezise és szövődményei. Csont. 2008 Jan42 (1): 19-29. Epub 2007 augusztus 30.

  8. Shapiro F; Osteopetrosis. Jelenlegi klinikai megfontolások. Clin Orthop Relat Res. 1993 szeptember (294): 34-44.

  9. Kocher MS, Kasser JR; Osteopetrosis. J Orthop vagyok. 2003 május 32 (5): 222-8.

A hátfájás a gyermekeknél

Mi a teendő, ha a gyermek nem tud aludni