Akut szögzáró glaukóma
Szem Ápolás

Akut szögzáró glaukóma

Akut szögzáró glaukóma akkor fordul elő, ha a szem belsejében a nyomás gyorsan emelkedik. A szokásos tünetek a hirtelen szemfájdalom, a vörös szem és a csökkent látás.

A nagy artériák átültetése
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

A nagy artériák átültetése

A nagy artériák (TGA) átültetése a nagy artériák teljes átültetése, egyszerű átültetés vagy ventriculoarterialis eltérés.

Anderson-Fabry-betegség
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Anderson-Fabry-betegség

Az Anderson-Fabry-betegség Fabry-kórként is ismert; alfa-galaktozidáz. Az Anderson-Fabry-betegség hiánya, örökletes dystopiás lipidózisa, az Anderson-Fabry-betegség az X-kapcsolt recesszív génhez kapcsolódik

Női nemi szervek rendellenességei
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Női nemi szervek rendellenességei

A női nemi szervek rendellenességei ritkán fordulnak elő, és gyakran nem jelentkeznek a pubertás idejéig. Segíts megérteni a női nemi szervek rendellenességeit

Medullary Sponge Kidney
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Medullary Sponge Kidney

Szinonimája: Cacchi-Ricci-szindróma A Medullary-szivacs vese (MSK) egy veleszületett rendellenesség, amely egy vagy mindkét vesét, vagy csak egy vesét érintheti.

Glutár-acidémia
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Glutár-acidémia

A glutáris akidaemia örökletes betegség. Tudjon meg többet az orvosi szakemberek glutár-acidémiájáról.

Coloboma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Coloboma

A veleszületett coloboma az embrionális stádiumban előforduló szem fejlődési rendellenessége. Magában foglalhat egy vagy több szemészeti struktúrát, beleértve a szaruhártyát, ...

Patau szindróma Triszómia 13
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Patau szindróma Triszómia 13

A 13-as triszómia A Patau-szindróma (13-as triszómia) magas halálozási arányt hordoz több, veleszületett rendellenesség esetén. Ismerje meg a Patau szindrómát (Trisomy 13).

alkaptonuria
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

alkaptonuria

Szinonimák: AKU, alcaptonuria; homogentiszinsav-oxidáz-hiány; ochronosis Ez a homogentiszinsav-oxidáz-hiány autoszomális recesszív állapota, ...

Törékeny X-szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Törékeny X-szindróma

A törékeny X-szindróma (FXS) olyan öröklött állapot, amely jellemző viselkedési, fejlődési és fizikai problémákkal jár. Törékeny X-szindróma (FXS) ...

Nephronophthisis
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Nephronophthisis

A nephronophtisis a krónikus tubulo-intersticiális nefritisz öröklődő oka. Tudjon meg többet a Nephronophthisisről a kijelölt Nephronophthisis oldalon.

Örökletes vesebetegségek
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Örökletes vesebetegségek

Gyermekek és felnőttek vesebetegségei. Számos vesebetegség létezik a ritka és a gyakori problémák között. Fedezze fel a vesebetegség tüneteit, a prognózist és a kezelést.

Alström szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Alström szindróma

Az alstrom szindróma egy nagyon ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely vaksághoz vezet. Az Alström szindróma az ALMS1 gén mutációja. Olvassa el az Alström szindrómát.

A száj és a szájpálca
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

A száj és a szájpálca

A Cleft Lip and Palate viszonylag gyakori. A Cleft Lip és a palate nem életveszélyes rendellenesség. Tudjon meg többet a Cleft Lip and Palate-ról

Alström szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Alström szindróma

Az alstrom szindróma egy nagyon ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely vaksághoz vezet. Az Alström szindróma az ALMS1 gén mutációja. Olvassa el az Alström szindrómát.

Niemann-Pick-betegség
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Niemann-Pick-betegség

Niemann-Pick-kór egy szfingomyelin-lipidózis, szfingomielináz-hiány. A Niemann-Pick-betegség (NP-betegség) genetikai feltételek egy csoportja.

Noonan-szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Noonan-szindróma

Noonan-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a test több részének rendellenes fejlődését okozza; a nyak és a tipikus ...

Anderson-Fabry-betegség
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Anderson-Fabry-betegség

Az Anderson-Fabry-betegség Fabry-kórként is ismert; alfa-galaktozidáz. Az Anderson-Fabry-betegség hiánya, örökletes dystopiás lipidózisa, az Anderson-Fabry-betegség az X-kapcsolt recesszív génhez kapcsolódik

A veleszületett torok problémák
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

A veleszületett torok problémák

A veleszületett torok problémák elsősorban a larnyxra vonatkoznak. Számos veleszületett torokprobléma van - néhányan önmagukban és mások a szindróma részeként.

Hypophosphataemic Rickets
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Hypophosphataemic Rickets

A hipofoszfatémiás görcsöket a növekedés késleltetése, a görcsök vagy az osteomalacia, a hypophosphataemia és a foszfát-reabszorpciójú veseelégtelenség jellemzi.

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Az arthrogryposis multiplex congenita vagy arthrogryposis egy nagyon sok különböző szindrómára alkalmazott kollektív kifejezés. Olvassa el az Arthrogryposis multiplex congenita-t

Turner-szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Turner-szindróma

A Turner-szindróma a második X-kromoszóma veszteségének vagy rendellenességének definiálható legalább egy sejtvonalban egy fenotípusos nőstényben. Az érintettek többségében ...

Örökletes retinális dystrophia
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Örökletes retinális dystrophia

Az örökletes retinális disztrófia a retinát érintő örökletes betegségek széles (és egyre növekvő) csoportja. Fedezze fel az örökletes hemokromatózist

Leber örökletes optikai neuropátia
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Leber örökletes optikai neuropátia

Szinonimák: Leber örökletes optikai neuropátia (LHON), optikai atrófia, Leber optikai neuropátia és örökletes optikai neuroretinopátia Leber örökletes ...

Treacher Collins szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Treacher Collins szindróma

A Treacher Collins szindróma mandibulofacialis craniosynostosis néven is ismert; mandibulofacialis dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein szindróma.

Kamrai szeptális hiba
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Kamrai szeptális hiba

A ventrikuláris elváltozás (VSD) a szeptum kialakulásának sikertelensége a szív két kamra között. További információ a kamrai szelvényhibáról (VSD)

Laurence-Hold-szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Laurence-Hold-szindróma

Szinonimák: adipogenitalis-retinitis pigmentosa szindróma, LM szindróma Ez egy ritka autoszomális recesszív állapot. Laurence-Hold-Biedl szindróma és Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-hiány
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

MCAD-hiány

közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz (MCAD) hiány vagy ACADM-hiány az autoszomális recesszív örökletes rendellenesség. Olvassa el az MCAD hiányosságait

Ezüst-Russell szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Ezüst-Russell szindróma

A Silver-Russell szindróma (SRS) vagy Russell-Silver szindróma (RSS) klinikailag és genetikailag heterogén állapot. További információ a Silver-Russell szindrómáról.

A veleszületett torok problémák
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

A veleszületett torok problémák

A veleszületett torok problémák elsősorban a larnyxra vonatkoznak. Számos veleszületett torokprobléma van - néhányan önmagukban és mások a szindróma részeként.

Becker izomduzzanat
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Becker izomduzzanat

Becker izom-distrikciója jóindulatú pszeudohipertrofikus izomdisztrófiának is nevezik. X Recessív génbetegség Becker izom-distrikciója. Olvassa el a Becker izomstratégiáját

Wolff-Parkinson-fehér szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Wolff-Parkinson-fehér szindróma

A Wolff-Parkinson-White (WPW) szindróma a kamrai elő-gerjesztési szindróma leggyakoribb.

Génterápia
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Génterápia

Az 1990-es években nagy remény volt, hogy ez az új megközelítés sok eddig nem gyógyítható betegségre ad választ. Az alapötlet az, hogy a hibás ...

Foszfoglicerát kináz 1 hiánya
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Foszfoglicerát kináz 1 hiánya

Foszfoglicerát kináz 1 hiány Szinonimák: Foszfoglicerináz hiány, PGK hiány, PGK1 hiány, hemolitikus anaemia PGK hiányossággal.

A metabolizmus inborn hibái - egy bevezető
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

A metabolizmus inborn hibái - egy bevezető

Olvassa el a tényezőket Az anyagcsere inborn hibáit (IEM) határozza meg. Lásd: Az anyagcsere elhullott hibái - az IEM-ekkel kapcsolatos információk bevezetése

Nephronophthisis
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Nephronophthisis

A nephronophtisis a krónikus tubulo-intersticiális nefritisz öröklődő oka. Tudjon meg többet a Nephronophthisisről a kijelölt Nephronophthisis oldalon.

A nagy artériák átültetése
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

A nagy artériák átültetése

A nagy artériák (TGA) átültetése a nagy artériák teljes átültetése, egyszerű átültetés vagy ventriculoarterialis eltérés.

Noonan-szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Noonan-szindróma

Noonan-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a test több részének rendellenes fejlődését okozza; a nyak és a tipikus ...

Juhar szirup vizelet betegség
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Juhar szirup vizelet betegség

A juharszirup vizeletbetegsége (MSUD) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet legalább négy gén mutációja okozhat. További információ: Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemann szindróma
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

Beckwith-Wiedemann szindróma

A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS) a növekedés rendellenessége. A Beckwith-Wiedemann-szindróma túltermelő szindróma. Beckwith-Wiedemann szindrómáról olvashat

A fiatalkori Paget-kór
Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek

A fiatalkori Paget-kór

Szinonimák: krónikus veleszületett idiopátiás hiperfoszfatázia, családi idiopátiás hiperfoszfatázia, családos osteoectasia, örökletes hyperphosphatasia, ...