Chorionic Villus mintavétel

Chorionic Villus mintavétel

Ez a cikk a Orvosi szakemberek

A szakmai referencia cikkek az egészségügyi szakemberek számára készültek. Ezeket az Egyesült Királyság orvosai írják, és kutatási bizonyítékok, az Egyesült Királyság és az európai iránymutatások alapján. Talán megtalálhatja a Chorionic Villus mintavétel (CVS) a cikk hasznosabb, vagy a másikunk egyikének egészségügyi cikkek.

Chorionic Villus mintavétel

  • Genetikai tanácsadás
  • Jelzések
  • Ellenjavallatok
  • eljárás
  • A chorion villus mintavételének kockázatai és szövődményei

Korionos villus mintavétel (CVS) egy invazív diagnosztikai vizsgálat, amely magában foglalja a fejlődő placenta mintavételét a terhesség első trimeszterében, hogy lehetővé tegye a magzati kariotípus és / vagy genotípus vizsgálatát. A leggyakrabban transzabdominálisan végezzük, bár a transzcervikusan is elvégezhető 13 hét előtt.

A CVS rendszerint azoknak a nőknek van fenntartva, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy magzatot hordozzanak kromoszómális vagy genetikai rendellenességgel.

Évente körülbelül 5% a terhes populációnak (körülbelül 30 000 nő az Egyesült Királyságban) invazív, prenatális diagnosztikai tesztet ajánl, általában amniocentesis vagy CVS[1].

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadást ideális esetben bármilyen terhesség előtt kell felajánlani, amikor családi állapotban olyan állapot áll fenn, amely diagnosztizálható amniocentesis vagy CVS segítségével. Nyilvánvalóan fontos elkerülni a szükségtelen invazív teszteket a terhesség alatt, ahol lehetséges.

A diagnosztikai vizsgálatot a tájékozott beleegyezés és az autonómia keretében kell megvizsgálni, mind a vizsgált feltételekről, mind a terhesség folytatására gyakorolt ​​hatásról.[2]. Mindkettő jelzi a teszt előtti és utáni genetikai tanácsadást.

Jelzések

Fontos megjegyezni, hogy a nők úgy döntenek, hogy a CVS-t választják-e. Az eljárás célja, hogy krónikus anyagot biztosítson a kromoszómális vagy egygénes rendellenességek prenatális diagnosztizálásához.

A CVS-t leginkább a következő helyzetekben használják:

  • Pozitív szülés utáni szűrővizsgálat - pl. A triszómia kombinált vizsgálata.
  • A múltban genetikai vagy kromoszóma-rendellenesség történt.
  • Családi kromoszóma átrendeződés.
  • A családi genetikai rendellenesség biokémiai vagy molekuláris diagnózisa.

A CVS nem használható olyan szerkezeti problémák szűrésére, mint a neurális csőhibák, amelyeknek nincs ismert metabolikus vagy molekuláris alapja (ellentétben az amniocentesis). A feltételezett neurális csőhibákat biokémiai és ultrahangos markerekkel kell vizsgálni.

Lásd még az Amniocentesis különálló cikkét.

Ellenjavallatok

A CVS-hez:

  • Aktív hüvelyi vérzés.
  • Fertőzés.

A transzcervicalis mintavételi út szintén ellenjavallt:

  • Méhnyak polipok.
  • Mióma.
  • Alapszintű placenta.
  • Retrovertált méh a placenta hátsó elhelyezésével.

eljárás

  • A CVS-t általában 11 és 13 hét között végezzük (11+0 és 13+6)[1].
  • Informált írásbeli hozzájárulást kell beszerezni.
  • Szükség esetén rhesus immunoprofilaxist kell adni (a magzati vérátömlesztés az amniocentézis és a CVS kockázata).
  • A placenta-mintát ultrahangvezérelt transzabdominális tűvel vagy ultrahanggal vezérelt transzkervikus kanül aspirációs vagy biopsziás csipesszel kapjuk
  • Az eredményeket általában 7-14 napon belül kapjuk meg, bár az újabb tesztek csökkenthetik a jelentési időt 24-48 órára[3].
  • A biopsziás csipeszek használata a transzkervikus útvonalon a kanül aspiráció helyett hatékonyabb és kevésbé fájdalmas lehet a nő számára, de a vetélés kockázatában nincs különbség[4].
  • A CVS a terhesség korai szakaszában lehetővé teszi a diagnózist, mint amniocentézis esetén (amely csak a második trimeszterben lehet biztonságosan elvégezhető), és a magzati rendellenességek előfordulásának korai lehetősége.

A CVS diagnosztikai pontossága 97,5-99,6%, attól függően, hogy milyen rendellenességet figyeltek meg. A placenta-mozaikizmus miatt kissé kevésbé pontos, mint az amniocentézis (a placenta körülbelül 0,8-1,6% -ánál különböző kariotípus / genotípusú sejtek populációi lehetnek). Ha a közvetlen előkészítés eredménye nem meggyőző, akkor az amniocitákat tenyészteni kell.

A chorion villus mintavételének kockázatai és szövődményei[5]

  • A laboratóriumi kudarc, mozaikizmus, kétértelmű eredmények, elégtelen minta vagy anyai sejtek szennyeződése miatt a mintavételi hiba lehet. A mintavételi hibaarány 3% -nak tekinthető az „arany standardnak”.[1].
  • A vetélés kockázata[6, 7]:
    • A CVS-t követő vetélés magasabb, mint a második trimeszter amniocentézise után; a háttér kockázata magasabb a terhesség előtt.
    • Bizonyítékok arra utalnak, hogy a kockázat csökken, valószínűleg a technika javulása miatt[8].
    • Alacsony kockázatú populációban a háttér terhességveszteség körülbelül 2%. A CVS-t követő vetélés kockázata kb. 3%, de a CVS-t gyakran a terhességvesztés magasabb arányával járó állapotok jelenlétében végezzük.[1].
    • A szisztematikus felülvizsgálat és metaanalízis, amely csak 2000 óta közzétett tanulmányokat tartalmazott, ami a jelenlegi gyakorlatot tükrözi, azt sugallja, hogy az eljárással kapcsolatos kockázatok sokkal alacsonyabbak, mint 0,2%[6].
  • A transzcervical CVS technikailag igényesebb, mint a transzabdominalis útvonal, és nagyobb valószínűséggel a minta meghibásodásához és többszörös behelyezéséhez vezet, és hüvelyi vérzést okoz.
  • A nagyon tapasztalt sebészek (évente több mint 100 eljárás) nagyobb sikertelenséget és alacsonyabb eljárással kapcsolatos vetéléseket mutathatnak[1].
  • Összességében a második trimeszter amniocentézise biztonságosabb, mint a transzcervicalis CVS, és kevésbé valószínű, hogy laboratóriumi kudarcot okoz.
  • Ahol a korai diagnózisra szükség van, a transzddominális CVS a választott eljárás.
  • Ahol a transzabdominalis CVS nem technikailag lehetséges, akkor transzcervicalis CVS-t vagy második trimeszteres amniocentézist kell alkalmazni.
  • Amnion folyadék szivárgása (0,3-0,7%).
  • A hüvelyi vérzés 7% -ban fordul elő (magasabb a transzcervicalusnál, mint a transzabdominális úton).
  • Szepszis (ritka).
  • A 8-9 hetes CVS-ek esetenként jelentettek összefüggést a magzati végtaghiányok (oromandibularis végtag hipoplazia és izolált végtag-zavarok) fokozott előfordulásával. Az e rendellenességek és a korai CVS közötti összefüggés bizonytalan, mivel a későbbi elemzések nem tudták megerősíteni a kapcsolatot, bár általában 10 hét múlva elvégzett eljárásokat is tartalmaztak. A CVS-t már nem végezzük 10 héttel korábban. Ez részben a nagyobb technikai nehézségeknek köszönhető[1].

A CVS-vel végzett korábbi diagnózis előnyeit gondosan ki kell igazítani a terhességvesztés kissé nagyobb kockázatával szemben a második trimeszter amniocentéziséhez képest[5]. Úgy tűnik, nincs jelentős különbség a hosszú távú egészségügyi eredmények között olyan gyermekek között, akiknél a transzcervicalis CVS vagy az amniocentesis a prenatális vizsgálatra[9].

Hasznosnak találta ezt az információt? Igen nem

Köszönjük, hogy elküldtünk egy kérdőíves e-mailt a preferenciáink megerősítésére.

További olvasmányok és referenciák

  • Ogilvie C, Akolekar R; Terhességvesztés Amniocentesis vagy CVS mintavételezési idő a kockázat újraértékeléséhez. J. Clin. Med. 2014 július 83 (3): 741-6. doi: 10,3390 / jcm3030741.

  1. Amniocentesis és Chorionic Villus mintavétel; Szülésznők és nőgyógyászok királyi főiskola (2010. június)

  2. Skirton H, Goldsmith L, Jackson L, et al; Prenatális diagnosztikai tesztek: európai irányelvek a klinikai gyakorlathoz [korrigált]. Eur J Hum Genet. 2014 május 22. (5): 580-6. doi: 10.1038 / ejhg.2013.205. Epub 2013 szeptember 11.

  3. Badenas C, Rodriguez-Revenga L, Morales C, et al; A QF-PCR értékelése a prenatális diagnózis első megközelítéseként. J Mol Diagn. 2010 november 12 (6): 828-34. doi: 10.2353 / jmoldx.2010.090224. Epub 2010 okt. 1.

  4. Fiatal C, von Dadelszen P, Alfirevic Z; Kórházi villus mintavételi eszközök prenatális diagnózishoz. Cochrane Database Syst Rev. 2013 január 31 (1): CD000114. doi: 10.1002 / 14651858.CD000114.pub2.

  5. Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S; Amniocentézis és kórházi villus mintavétel prenatális diagnózishoz. Cochrane Database Syst Rev. 2003 (3): CD003252.

  6. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G és munkatársai; Az amniocentézis és a chorionic villus mintavétel utáni vetélés kockázata: szisztematikus felülvizsgálat és meta-elemzés. Ultrahang Obstet Gynecol. 2015 január 45 (1): 16-26. doi: 10.1002 / uog.14636.

  7. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G és munkatársai; Válasz: A PMID 25042845-höz. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 június 45 (6): 755-7. doi: 10.1002 / uog.14851.

  8. Caughey AB, Hopkins LM, Norton ME; Korionos villus mintavétel az amniocentézishez képest és a terhességi veszteség arányának különbsége. Obstet Gynecol. 2006 szept. 108 (3 Pt 1): 612-6.

  9. Schaap AH, van der Pol HG, Boer K és mtsai; A csecsemők hosszú távú nyomon követése a transzcervicalis chorion villus mintavétel után és az amniocentesis után a veleszületett rendellenességek és az egészségi állapot összehasonlítása céljából. Prenat Diagn. 2002 Jul22 (7): 598-604.

nocturia

Dysarthria és dysphasia